Primer ens va explicar la seva història un home. La seva filla Nerea te síndrome de Rett.
La síndrome de Rett o trastorn de Rett és un trastorn generalitzat del desenvolupament que pot afectar els infants, especialment les nenes. Aquesta patologia neurològica es caracteritza per una desacceleració del creixement cranial posteriorment als cinc mesos de vida, acompanyada de deteriorament psicomotor progressiu, sovint amb símptomes d’autisme i amb pèrdua progressiva del llenguatge. La síndrome de Rett és una patologia associada generalment a una mutació espontània del gen MECP2.
Després va intervindre una dona que pateix hipertensió pulmonar.
La hipertensió pulmonar (HTP) és un augment de la pressió arterial en les artèries pulmonars, venes pulmonars, o en els capil·lars pulmonars, que condueix a la dispnea (manca d'alè), marejos, desmais i altres símptomes, els quals es veuen agreujats per l'esforç. La hipertensió pulmonar pot ser una malaltia greu on la tolerància a l'exercici va disminuint notablement i pot dur a la insuficiència cardíaca.
I per últim van intervindre les mares de la Sara i de l'Alejandro. Totos dos pateixen el síndrome de 5P-.
La síndrome de 5P- o miol de gat, és una malaltia rara que es caracteritza perquè els nens afectats tenen un plor agut que recorda al miol d'un gat, d'aquí el seu nom. Aquesta es la primera pista per identificar-lo pero no l'única ni el principal problema que pateixen. Aquest síndrome afecta a un de cada 50.000 naixements i es presenta amb major freqüència en nenes.
Totos ells ens van explicar el seu dia a dia, com es viure amb la seva malaltia, i moltes anècdotes.
Va estar molt interesant i divertit ja que la Sara i l'Alejandro eren presents i no paraven quiets, vam quedar enamorats.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada